Si has visto la película Glass (2019), te sonará la enfermedad de los “huesos de cristal” u osteogénesis imperfecta, ya que uno de los personajes sufre esta patología.

Hoy vamos a contarte en qué consiste exactamente, cuáles son sus síntomas y tratamientos y cómo puede afectar al caminar y a la pisada.

¿Qué es la osteogénesis imperfecta?

Las personas que sufren osteogénesis imperfecta se caracterizan por tener unos huesos sumamente quebradizos, por eso esta enfermedad tiene el sobrenombre de “huesos de cristal”. Es de origen genético, bien por herencia, bien por mutación genética en el momento de la concepción.

Los genes que afectan a la osteogénesis imperfecta están relacionados con la producción de colágeno, que es el responsable de que los huesos se mantengan fuertes. Al no producirse todo el colágeno necesario, la estructura ósea se ve debilitada, los huesos se vuelven quebradizos y se rompen con mucha facilidad, sin una causa aparente.

Tipos de osteogénesis imperfecta

Hay hasta once tipos diferentes de osteogénesis, dependiendo de la fragilidad de los huesos y su grado de deformidad, así como otras características más visibles. Los más comunes son los siguientes tipos:

• Tipo I: Es el más común y también el más leve. Es difícil de diagnosticar ya que hay poca o ninguna deformidad y las fracturas tienen lugar, comúnmente en la pubertad.
• Tipo II: En estos casos las posibilidades de supervivencia del bebé son muy escasas porque la deformidad de los huesos es muy severa y la debilidad de los huesos impide un parto normal y seguro.
• Tipo III: Es el más grave sin llegar a ser mortal. Los huesos empiezan a fracturarse muy pronto, a veces incluso durante el propio parto. Se producen deformidades severas, hay discapacidad física y suele ser necesario moverse con silla de ruedas.
• Tipo IV: Es muy similar al tipo tres pero menos grave. Afecta a la estatura y en ocasiones hay deformidad de los huesos pérdidas de oído al llegar a la adultez.

Síntomas de osteogénesis imperfecta

Los síntomas de la enfermedad van de leves a severos, dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta que se padezca y no afecta solo a los huesos. Los pacientes también pueden presentar:

• Musculatura débil
• Dientes quebradizos
• Sordera
• Facilidad para la aparición de hematomas
• Problemas pulmonares
• Problemas cardiacos
• Problemas neurológicos
• Macroencefalia
• Baja estatura

El diagnóstico se realiza a través del análisis del historial médico familiar y del paciente, exámenes físicos y radiografías. Aunque no existe un cura para la enfermedad se pueden realizar tratamientos para aliviar los efectos y seguir un modo de vida saludable.

Cómo afectan los “huesos de cristal” a los pies y las piernas

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, la persona con esta patología puede verse afectada de formas diferentes. En los casos más graves, resultará imposible caminar y será necesario utilizar una silla de ruedas o incluso permanecer en cama.

Muchas veces las primeras fracturas se producen en la infancia al aprender a andar. Los casos más leves pueden sufrir mucho dolor al caminar. Si hay deformidad en los huesos, esto puede afectar a la pisada y la marcha, haciendo necesario que un tratamiento específico para cada paciente para aliviar el dolor y reducir los riesgos de fracturas.

Caso clínico de osteogénesis imperfecta

Hasta la consulta de Podoactiva llegó un paciente de 30 años con “huesos de cristal”. Su estructura ósea era muy quebradiza y la musculatura del tren inferior estaba muy debilitaba. Debido a las constantes roturas de huesos padecía muchos dolores al caminar.

A través de un minucioso análisis biomecánico de la pisada, nuestro expertos en podología y biomecánica consiguieron averiguar las necesidades especiales de su marcha, así como aislar las zonas que necesitaban mayor amortiguación para disminuir el dolor.

Como tratamiento, se le realización unas plantillas personalizadas para proporcionar un mayor confort al caminar y estabilidad. Las plantillas personalizadas son una de las soluciones efectivas para aliviar los efectos de la enfermedad, que le ayudarán a mejorar su calidad de vida.

A continuación mostramos un vídeo de la marcha del paciente:

Como puedes comprobar, la osteogénesis imperfecta tiene muchas variantes y no siempre afectan igual. La buena noticia es que en los casos leves se pueden seguir tratamientos que mejoren la calidad de vida y la movilidad del paciente.